Protocolo de evaluación rápida de seguridad y efectividad del uso de Alfaglucosidasa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe infantil
| dc.contributor.author | Seguro Integral de Salud | |
| dc.contributor.author | Orrego Ferreyros, Luis Alexander | |
| dc.contributor.author | Vásquez Quispe Gonzáles, Ana Carmela | |
| dc.contributor.author | Durand Concha, Fernando Enrique | |
| dc.contributor.author | Aldana Carrasco, josé Emilio | |
| dc.date.accessioned | 2024-09-26T02:20:13Z | |
| dc.date.available | 2024-09-26T02:20:13Z | |
| dc.date.embargoEnd | 2016 | |
| dc.date.issued | 2016-03 | |
| dc.description.abstract | La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal, con una incidencia global aproximada de 1 de cada 40.000 nacimientos. Otros nombres para la enfermedad de Pompe son enfermedad de depósito de glucógeno tipo II, deficiencia de maltasa ácida y glucogenosis tipo II. La enfermedad de Pompe se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica, alfa-glucosidasa ácida (GAA) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el músculo cardíaco, respiratorio y esquelético, lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria. La manifestación clínica de la enfermedad de Pompe se puede describir como un espectro de síntomas que abarca desde una forma de inicio infantil que progresa rápidamente (aparición de los síntomas típicos de la enfermedad de Pompe durante el primer año de vida y con una esperanza de vida muy corta) hasta una forma de inicio tardío que progresa más lentamente. Se ha descrito una forma de inicio infantil de la enfermedad de Pompe atípica y que progresa más lentamente. Se caracteriza por una miocardiopatía menos grave y, consiguientemente, por una supervivencia más prolongada. La presente evaluación se realizará para pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil. | |
| dc.description.abstract | Pompe disease is a rare, progressive and lethal metabolic myopathy, with a global incidence of approximately 1 in every 40,000 births. Other names for Pompe disease are glycogen storage disease type II, acid maltase deficiency, and glycogenosis type II. Pompe disease is included within lysosomal storage disorders, as it is caused by a deficiency of the lysosomal hydrolase, acid alpha-glucosidase (GAA), which degrades lysosomal glycogen to glucose. Deficiency of this enzyme causes the accumulation of glycogen in various tissues, especially cardiac, respiratory and skeletal muscle, leading to the development of hypertrophic cardiomyopathy and progressive muscle weakness, including impaired respiratory function. The clinical manifestation of Pompe disease can be described as a spectrum of symptoms ranging from a rapidly progressing infantile-onset form (onset of typical Pompe disease symptoms during the first year of life and with a long life expectancy very short) to a late-onset form that progresses more slowly. An atypical, more slowly progressing childhood-onset form of Pompe disease has been described. It is characterized by less severe cardiomyopathy and, consequently, longer survival. The present evaluation will be performed for patients with infantile-onset Pompe disease. | |
| dc.description.tableofcontents | 1. Información General del Proyecto 2. Protocolo 3. Metodología 4. Referencias 5. Cronograma 6. Presupuesto 7. Anexos | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier.citation | Seguro Integral de Salud, Orrego Ferreyros, Vásquez Quispe Gonzáles, Durand Concha(2016). Protocolo de evaluación rápida de seguridad y efectividad del uso de Alfaglucosidasa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe infantil. [Protocolo de evaluación rápida de seguridad y efectividad de medicamento.] | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.sis.gob.pe/handle/SIS/37 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Seguro Intergral de Salud | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licences/by-nc-nd/2.5/pe/ | |
| dc.subject | Seguridad | |
| dc.subject | Efectividad | |
| dc.subject | Alfaglucosidasa | |
| dc.subject | Tratamiento | |
| dc.subject | Paciente | |
| dc.subject | Paciente Enfermedad | |
| dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.00 | |
| dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.28 | |
| dc.title | Protocolo de evaluación rápida de seguridad y efectividad del uso de Alfaglucosidasa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe infantil | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/technicalDocumentation | |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
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